בדיקות בתקופת הריון הן בדיקות חשובות בהחלט וחשוב לבצע אותן באופן מקצועי ומדויק כדי להיות שקטים ורגועים בתקופה חשובה כזו.
סקר גנטי מורחב טרום הריון
מתי לבצע
בכל עת, לפני הריון או מוקדם ככל האפשר בתחילת ההריון. עדיף טרם שבוע 12 של הריון. רצוי ששני בני הזוג יבצעו. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
בדיקה לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. בודקים נוכחות של כ- 1,700 שינויים גנטיים שעלולים לגרום למחלה גנטית אצל צאצא. קבלת התוצאות בליווי הסבר של יועץ גנטי מאפשרת הערכת סיכונים ותכנון בדיקות במהלך ההיריון.
קבלת תוצאות
4-5 שבועות
בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר
מתי לבצע
שבוע 17-21 להריון. אם בוצעה בדיקת סיסי שליה אזי אין צורך בבדיקה זו. בתשלום כשמתבצעת על פי בחירת האישה, או בחינם אם עומדת בתנאי משרד הבריאות. אחד מהתנאים הוא סיכון מוגבר למחלה גנטית (מתגלה בסקר גנטי מורחב).
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית לשאיבת מי שפיר. מדובר באבחון גנטי של העובר, בעיקר לאיתור סיכון לתסמונת דאון, למחלות דם ומומים במערכת העצבים.
קבלת תוצאות
2-3 שבועות
בדיקה מהירה במי שפיר – FISH / QFPCR
מתי לבצע
שבוע 17-21 להריון. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית. דגימת מי השפיר הנדרשת לביצועה ניטלת יחד עם הדגימה לשם ביצוע צ'יפ גנטי. מדובר בבדיקת תקינות של 5 כרומוזומים של העובר: X ו- Y (מין), 21 (תסמונת דאון), 13 ו- 18.
קבלת תוצאות
תוצאות תוך 24-48 שעות. אם מתקבלת עדות מחשידה לתסמונת דאון לא ממשיכים להשלמת צ'יפ גנטי, אלא עוברים לביצוע בדיקת קריוטיפ במי שפיר.
בדיקת ריצוף אקסום
מתי לבצע
שבוע 17-21 להריון. במעמד נטילת דגימת מי שפיר לצ'יפ גנטי יש לבקש שמירת תאים לשם ביצוע ריצוף אקסום. שמירת התאים והפענוח המעבדתי הם בתשלום. ניתן להחליט על ביצוע הפענוח המעבדתי גם לאחר קבלת תוצאות הצ'יפ הגנטי.
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית. תאי העובר הנדרשים לביצועה ניטלים במעמד דגימת מי שפיר לצ'יפ גנטי. כשבדיקת ריצוף אקסום נוספת לצ'יפ גנטי ניתן לזהות הרבה יותר שיבושים במטען הגנטי של העובר, במידה שאלו קיימים.
קבלת תוצאות
תוצאות תוך 4-6 שבועות ממועד הבקשה לביצוע הפענוח המעבדתי.
ריצוף גנטי ממוקד
מתי לבצע
על פי המלצת יועץ גנטי / יועץ אונקוגנטי. בד״כ בעקבות קבלת תוצאות מסוימות בסקר גנטי מורחב. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. אם בוצע סקר גנטי מורחב אין צורך בדגימת דם נוספת. בודקים שינוי גנטי מוגדר לנשאות של מחלה מסוימת. בד"כ מבוצעת כבדיקת המשך לברור נשאות משפחתית.
קבלת תוצאות
6 שבועות
בדיקת סיסי שליה
מתי לבצע
שבוע 11-13 להריון. בתשלום כשמתבצעת על פי בחירת האישה, או בחינם אם עומדת בתנאי משרד הבריאות. אחד מהתנאים הוא שלפחות אחד מבני הזוג נשא של מחלה גנטית (מתגלה בסקר גנטי מורחב).
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית. מדובר באבחון גנטי של העובר, בעיקר לאיתור מחלות דוגמת תסמונת דאון, או מחלות מורשות כמו סיסטיק פיברוזיס או ניוון שרירים.
קבלת תוצאות
תוצאות ראשוניות (קריוטיפ מהיר) תוך 48-72 שעות. תשובה מלאה תוך 10-14 יום.
בדיקת קריוטיפ במי השפיר
מתי לבצע
בדרך כלל שבוע 17-21 להריון. בחינם כאשר ממצאי בדיקת FISH אינם תקינים. בתשלום בכול מקרה אחר.
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית. דגימת מי השפיר הנדרשת לביצועה ניטלת יחד עם הדגימה לשם ביצוע צ'יפ גנטי. הבדיקה מאפשרת לאתר את רוב הבעיות בכרומוזומים של העובר.
