בדיקות מחלות גנטיות הינן בדיקות שדורשות נסיון וידע רב על-מנת להגיע לתוצאות מדויקות ובטוחות.
ריצוף לפאנל גנטי
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א אשר קשורים למחלות גנטיות מקבוצה מסוימת כגון- מחלות לב, סרטן, מחלות נוירולוגיות וכיו"ב.
קבלת תוצאות
6 שבועות
בדיקת ריצוף אקסום
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי / יועץ אונקוגנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א אשר קשורים למחלות גנטיות וסרטן תורשתי.
קבלת תוצאות
4 שבועות
בדיקת FISH
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם ומאפשרת לאתר שינויים כמותיים ומבניים ממוקדים בכרומוזומים בהתאם לאינדיקציה הרפואית.
קבלת תוצאות
3-5 ימי עבודה
בדיקת קריוטיפ
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם ומאפשרת לאתר שינויים מספריים ומבניים בכרומוזומים אשר עשויים להוות גורם למגוון בעיות כגון- בעיות צמיחה והתבגרות מינית, ליקויי פריון, הפלות וכיו"ב.
קבלת תוצאות
שבועות
בדיקת צ׳יפ גנטי
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים כמותיים - תוספות וחסרים- copy number variants בחומר הגנטי אשר קשורים למחלות גנטיות.
קבלת תוצאות
4 שבועות
ריצוף גנטי ממוקד
מתי לבצע
על פי המלצת יועץ גנטי / יועץ אונקוגנטי. בד״כ בעקבות קבלת תוצאות מסוימות בסקר גנטי מורחב. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. אם בוצע סקר גנטי מורחב אין צורך בדגימת דם נוספת. בודקים שינוי גנטי מוגדר לנשאות של מחלה מסוימת. בד"כ מבוצעת כבדיקת המשך לברור נשאות משפחתית.
קבלת תוצאות
6 שבועות
סקר גנטי מורחב
מתי לבצע
בכל עת, לפני הריון או מוקדם ככל האפשר בתחילת ההריון. עדיף טרם שבוע 12 של הריון. רצוי ששני בני הזוג יבצעו. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
בדיקה לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. בודקים נוכחות של כ- 1,700 שינויים גנטיים שעלולים לגרום למחלה גנטית אצל צאצא. קבלת התוצאות בליווי הסבר של יועץ גנטי מאפשרת הערכת סיכונים ותכנון בדיקות במהלך ההיריון.
