ריק

הבדיקה המתבצעת במעבדת AMG עושה שימוש בתוכנת CarrierScan מבית Thermo Fisher Scientific , שהיא המתקדמת מסוגה בעולם, לשם איתור כ- 1,700 שינויים גנטיים שעלולים להופיע במטען הגנטי שלכם.

שימו לב שרשימת המחלות והשינויים הגנטיים (מוטציות) הנסקרים משתנה מעת לעת. במידה שאתם מתעניינים בבדיקה גנטית עבור מחלה מסוימת, או שיש לכם תהיות לגביה, בין אם מופיעה ברשימה ובין אם לא, אתם מוזמנים לפנות אלינו ונשמח לסייע לכם.

לרשימת המחלות והשינויים הגנטיים (באנגלית) הנסקרים בבדיקת סקר גנטי מורחב שאנו מבצעים:
לחצו כאן

המאגר נמצא במסגרת אתר מרכז המידע הלאומי האמריקאי למידע ביוטכנולוגי (NCBI) שנותן גישה למידע רב ערך בתחום הביו-רפואי ובתחום המידע הגנטי. המאגר מנוהל על ידי אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, ארה”ב. הקלקה על הכותרת תפתח את האתר של מרכז המידע בדפדפן נפרד.

למאגר המידע אודות כלל המחלות והשינויים הגנטיים (באנגלית) שאותרו עד כה:
לחצו כאן

החוזר עוסק בקביעת כללים והנחיות לביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית, לשם איתור זוגות הנמצאים בסיכון להולדת צאצאים עם מחלות תורשתיות חמורות. החוזר מגדיר מהן מחלות תורשתיות חמורות, מתי מחלה תורשתית תיחשב לבעלת שכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה, ומתי בדיקת סקר נחשבת כיעילה לשם גילוי נשאות למחלות תורשתיות.

החוזר מסביר שהמידע המתקבל בבדיקות הסקר הגנטי קובע אם זוג מסוים נמצא בסיכון מוגבר להולדת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע זה הנו רב ערך בהיותו כלי חשוב לצורך קבלת החלטות הנוגעות להקמת תא משפחתי, לסיוע באבחון מצב עובר בעת הריון, לסיוע באבחון של יילוד ולטיפול בו מייד לאחר לידתו. החוזר מציין שקיימת אפשרות של מניעת הריון עם עובר חולה, על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי.

החוזר מדגיש שבחירת הבדיקות הגנטיות היא בידי הפונים לביצוען. עבור אוכלוסייה המוגדרת בחוזר בסיכון למחלה גנטית מסוימת, הבדיקה עבור מחלה זו נעשית במימון המדינה.

לחוזר ראש שירותי בריאות הציבור 11/2016 במשרד הבריאות, שפורסם ביום 19 אוקטובר 2016:
לחצו כאן

הפרק מכיל רשימת מחלות שלגביהן מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטי, תוך פירוט האוכלוסיות שעבורן בדיקות מסוימות מתבצעות במימון המדינה. הפרק מכיל קישוריות למידע בנושא בדיקות גנטיות, כולל שאלות נפוצות. הקלקה על הכותרת תפתח את העמוד באתר משרד הבריאות בדפדפן נפרד.

לפרק באתר משרד הבריאות הדן בהמלצות לבדיקות סקר גנטיות:
לחצו כאן

נייר העמדה מתייחס ליתרונות הבדיקה, מגבלות הבדיקה, שיטות לביצוע הבדיקה, התוויות רפואיות עיקריות לביצוע בדיקת CMA.

לנייר עמדה בנושא בדיקת צ’יפ גנטי אשר פורסם על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל:
לחצו כאן

בדיקות הסינון תלויות בשלבי ההריון וכוללות בדיקות דם ובדיקות אולטרה-סאונד. מומלץ לבצע בדיקת סינון בשלבי ההריון המוקדמים ולא יאוחר מסיום השבוע ה-13 להריון. החוזר מפרט את דרכי המימון של ביצוע הבדיקות ומציין כי בדיקת שינויים גנטיים אצל העובר על ידי בדיקת דם האם הנה במימון פרטי של האישה, או במימון הביטוח המשלים בקופת החולים.

לפרק באתר משרד הבריאות הדן בבדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון אצל העובר:
לחצו כאן

למעשה מתייחס נייר העמדה לבדיקת ריצוף אקסום בשיטת NGS. נייר העמדה כולל עקרונות כלליים לשימוש בשיטות ריצוף מתקדמות באבחון טרום לידתי, קווים מנחים ואינדיקציות.

לנייר עמדה בנושא שיטות ריצוף מתקדמות באבחון טרום לידתי אשר פורסם בחודש יוני 2020 על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל:
לחצו כאן