כל הבדיקות מבוצעות על גבי הפלטפורמות המולקולריות המתקדמות בעולם מבית יצרנים בין לאומיים
בדיקת קריוטיפ
השיטה משמשת לאיתור שינויים כמותיים של הכרומוזומים כמו תוספות או חסרים של כרומוזומים שלמים או חלקים שלהם, ושינויים מבניים כמו טרנסלוקציות ואינברסיות. השיטה מבוססת על גידול תאים בתרבית עד למצב של חלוקות מאסיביות של התאים ולאחר מכן קצירה של התאים, עיבוד, הכנת משטחים, צביעה ואנליזה מיקרוסקופית. באנליזה מבוצעת ספירה של 20-50 מיטוזות, צילום של 5-6 מיטוזות וסידור הכרומוזומים בטבלה לפי המספור שלהם.
בדיקת FISH
Fluorescence in situ hybridization – השיטה משמשת לאיתור כמותי ולמיפוי של אזורים ספציפיים בגנום על גבי גרעין התא והכרומוזומים. השיטה מתבססת על היברידיזציה של מקטע דנ"א ספציפי מסומן בצבע פלואורסצנטי למשטח ציטוגנטי שעליו פזורים גרעיני תאים ומיטוזות. ניתן לאתר בו זמנית מס' מקטעים שונים ובלבד שכל אחד מסומן בצבע פלואורסצנטי שונה. האנליזה מבוצעת במיקרוסקופ פלואורסצנטי ע"י ספירת האותות, אנליזה של המיקום שלהם על גבי הכרומוזום (רק במיטוזות) וצילום תמונות.
בדיקת CMA
Chromosomal microarray analysis – השיטה מאפשרת לאתר חסרים ותוספות בחומר הגנטי ברזולוציה גבוהה בשלושה סדרי גודל משיטת הקריוטיפ. השיטה אינה מאפשרת איתור שינויים כרומוזומליים מבניים שהם מאוזנים כגון טרנסלוקציות. השיטה מתבססת על היברידיזציה של דנ"א מהרקמה הנבדקת (דם, מי שפיר, סיסי שליה ועוד') לשבב המכיל מאות אלפים גלאים של דנ"א (גלאי= מקטע קצר של דנ"א) הפזורים על פני הגנום. במהלך ההיברידיזציה הדנ"א נקשר למקטעים על השבב ומסתמן עם צבע פלואורסצנטי, עוצמת הצבע שנמדדת לאחר מכן בסורק מתורגמת לכמות הדנ"א בכל אזור ואזור.
בדיקת סקר גנטי מורחב בטכנולוגיית שבבים
בדיקת סקר גנטי מורחב בטכנולוגיית שבבים- הבדיקה מאפשרת איתור זוגות בסיכון ללידת ילד עם מחלה גנטית שעשויה לגרום ללקות משמעותית. השיטה מתבססת על היברידיזציה של הדנ"א הנבדק לשבב המכיל גלאים (מקטעי דנ"א קצרים) שמאפשרים לאפיין את הרצף של הדנ"א באזורים מסוימים בגנום המכילים שינויים – מוטציות שקשורות למחלות גנטיות. סריקת האותות המתקבלים מהשבב ומתורגמים לקבצי נתונים מאפשרת באמצעות תוכנת אנליזה מתאימה לקבוע אם האדם הנבדק נושא מוטציה מסוימת או שהרצף אצלו תקין. אותה שיטה מאפשרת בדיקה של פאנל מוטציות אונקוגנטיות, פרמקוגנטיות או לייפסטייל.
בדיקת ריצוף ממוקד
הבדיקה מיועדת לאבחון שינוי – מוטציה ספציפית בדנ"א המבוצעת בד"כ כווידוא בשיטה נוספת או אבחון במסגרת בירור משפחתי. ריצוף ממוקד מתבצע בדגימת דנ"א במהלכו נעשה ריצוף של מקטע קצר המכיל בתוכו את השינוי שרוצים לבדוק. הריצוף נקרא ריצוף ע"ש Sanger שהיא שיטת ריצוף וותיקה ואמינה יעילה מאוד למקטעים קטנים, כמו גנים בודדים או שינויים ממוקדים.
בדיקות ריצוף מתקדמות – NGS
next Generation Sequencing – מדובר בבדיקות ריצוף המאפשרות עבודה בתפוקה גבוהה כלומר ריצוף של גנומים שלמים תוך יום- יומיים, ריצוף אקסום מלא, ריצוף של פאנלים גנטיים לסוגים שונים של מחלות. השיטה דורשת מכשור מיוחד שעלותו גבוהה יחסית ותוכנות ניתוח ביואינפורמטי של התוצאות. מכיוון שהריצוף מתבצע במהירות גבוהה ככל שחוזרים יותר פעמים על הקריאה כך התוצאה הסופית יותר מדויקת. הטכנולוגיה הזו מאפשרת גם לרצף דנ"א של עובר שנמצא בריכוז נמוך בדם אימהי או לחילופין דנ"א של גידול סרטני שנמצא בריכוז נמוך בדם של אדם חולה, וזאת ע"י הגדלת עומק הקריאה של הרצפים.
