בדיקות בתקופת הריון הן בדיקות חשובות בהחלט וחשוב לבצע אותן באופן מקצועי ומדויק כדי להיות שקטים ורגועים בתקופה חשובה כזו.
סקר גנטי מורחב טרום הריון
מתי לבצע
בכל עת, לפני הריון או מוקדם ככל האפשר בתחילת ההריון. עדיף טרם שבוע 12 של הריון. רצוי ששני בני הזוג יבצעו. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
בדיקה לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. בודקים נוכחות של כ- 1,700 שינויים גנטיים שעלולים לגרום למחלה גנטית אצל צאצא. קבלת התוצאות בליווי הסבר של יועץ גנטי מאפשרת הערכת סיכונים ותכנון בדיקות במהלך ההיריון.
קבלת תוצאות
4-5 שבועות
בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר
מתי לבצע
שבוע 17-21 להריון. אם בוצעה בדיקת סיסי שליה אזי אין צורך בבדיקה זו. בתשלום כשמתבצעת על פי בחירת האישה, או בחינם אם עומדת בתנאי משרד הבריאות. אחד מהתנאים הוא סיכון מוגבר למחלה גנטית (מתגלה בסקר גנטי מורחב).
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית לשאיבת מי שפיר. מדובר באבחון גנטי של העובר, בעיקר לאיתור סיכון לתסמונת דאון, למחלות דם ומומים במערכת העצבים.
קבלת תוצאות
2-3 שבועות
בדיקה מהירה במי שפיר – FISH / QFPCR
מתי לבצע
שבוע 17-21 להריון. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית. דגימת מי השפיר הנדרשת לביצועה ניטלת יחד עם הדגימה לשם ביצוע צ'יפ גנטי. מדובר בבדיקת תקינות של 5 כרומוזומים של העובר: X ו- Y (מין), 21 (תסמונת דאון), 13 ו- 18.
קבלת תוצאות
תוצאות תוך 24-48 שעות. אם מתקבלת עדות מחשידה לתסמונת דאון לא ממשיכים להשלמת צ'יפ גנטי, אלא עוברים לביצוע בדיקת קריוטיפ במי שפיר.
בדיקת ריצוף אקסום
מתי לבצע
שבוע 17-21 להריון. במעמד נטילת דגימת מי שפיר לצ'יפ גנטי יש לבקש שמירת תאים לשם ביצוע ריצוף אקסום. שמירת התאים והפענוח המעבדתי הם בתשלום. ניתן להחליט על ביצוע הפענוח המעבדתי גם לאחר קבלת תוצאות הצ'יפ הגנטי.
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית. תאי העובר הנדרשים לביצועה ניטלים במעמד דגימת מי שפיר לצ'יפ גנטי. כשבדיקת ריצוף אקסום נוספת לצ'יפ גנטי ניתן לזהות הרבה יותר שיבושים במטען הגנטי של העובר, במידה שאלו קיימים.
קבלת תוצאות
תוצאות תוך 4-6 שבועות ממועד הבקשה לביצוע הפענוח המעבדתי.
ריצוף גנטי ממוקד
מתי לבצע
על פי המלצת יועץ גנטי / יועץ אונקוגנטי. בד״כ בעקבות קבלת תוצאות מסוימות בסקר גנטי מורחב. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. אם בוצע סקר גנטי מורחב אין צורך בדגימת דם נוספת. בודקים שינוי גנטי מוגדר לנשאות של מחלה מסוימת. בד"כ מבוצעת כבדיקת המשך לברור נשאות משפחתית.
קבלת תוצאות
6 שבועות
בדיקת סיסי שליה
מתי לבצע
שבוע 11-13 להריון. בתשלום כשמתבצעת על פי בחירת האישה, או בחינם אם עומדת בתנאי משרד הבריאות. אחד מהתנאים הוא שלפחות אחד מבני הזוג נשא של מחלה גנטית (מתגלה בסקר גנטי מורחב).
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית. מדובר באבחון גנטי של העובר, בעיקר לאיתור מחלות דוגמת תסמונת דאון, או מחלות מורשות כמו סיסטיק פיברוזיס או ניוון שרירים.
קבלת תוצאות
תוצאות ראשוניות (קריוטיפ מהיר) תוך 48-72 שעות. תשובה מלאה תוך 10-14 יום.
בדיקת קריוטיפ במי השפיר
מתי לבצע
בדרך כלל שבוע 17-21 להריון. בחינם כאשר ממצאי בדיקת FISH אינם תקינים. בתשלום בכול מקרה אחר.
אופי הבדיקה
בדיקה פולשנית. דגימת מי השפיר הנדרשת לביצועה ניטלת יחד עם הדגימה לשם ביצוע צ'יפ גנטי. הבדיקה מאפשרת לאתר את רוב הבעיות בכרומוזומים של העובר.
קבלת תוצאות
תוצאות תוך 2-3 שבועות.
מחלות גנטיות
בדיקות מחלות גנטיות הינן בדיקות שדורשות נסיון וידע רב על-מנת להגיע לתוצאות מדויקות ובטוחות.
ריצוף לפאנל גנטי
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א אשר קשורים למחלות גנטיות מקבוצה מסוימת כגון- מחלות לב, סרטן, מחלות נוירולוגיות וכיו"ב.
קבלת תוצאות
6 שבועות
בדיקת ריצוף אקסום
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי / יועץ אונקוגנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א אשר קשורים למחלות גנטיות וסרטן תורשתי.
קבלת תוצאות
4 שבועות
בדיקת FISH
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם ומאפשרת לאתר שינויים כמותיים ומבניים ממוקדים בכרומוזומים בהתאם לאינדיקציה הרפואית.
קבלת תוצאות
3-5 ימי עבודה
בדיקת קריוטיפ
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם ומאפשרת לאתר שינויים מספריים ומבניים בכרומוזומים אשר עשויים להוות גורם למגוון בעיות כגון- בעיות צמיחה והתבגרות מינית, ליקויי פריון, הפלות וכיו"ב.
קבלת תוצאות
שבועות
בדיקת צ׳יפ גנטי
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים כמותיים - תוספות וחסרים- copy number variants בחומר הגנטי אשר קשורים למחלות גנטיות.
קבלת תוצאות
4 שבועות
ריצוף גנטי ממוקד
מתי לבצע
על פי המלצת יועץ גנטי / יועץ אונקוגנטי. בד״כ בעקבות קבלת תוצאות מסוימות בסקר גנטי מורחב. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. אם בוצע סקר גנטי מורחב אין צורך בדגימת דם נוספת. בודקים שינוי גנטי מוגדר לנשאות של מחלה מסוימת. בד"כ מבוצעת כבדיקת המשך לברור נשאות משפחתית.
קבלת תוצאות
6 שבועות
סקר גנטי מורחב
מתי לבצע
בכל עת, לפני הריון או מוקדם ככל האפשר בתחילת ההריון. עדיף טרם שבוע 12 של הריון. רצוי ששני בני הזוג יבצעו. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
בדיקה לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. בודקים נוכחות של כ- 1,700 שינויים גנטיים שעלולים לגרום למחלה גנטית אצל צאצא. קבלת התוצאות בליווי הסבר של יועץ גנטי מאפשרת הערכת סיכונים ותכנון בדיקות במהלך ההיריון.
קבלת תוצאות
4-5 שבועות
אונקוגנטיקה
בדיקות אונקוגנטיקה הינן בדיקות אשר ביצוען המדויק הוא קריטי לתהליך הטיפול במידה ונדרש.
בדיקת ריצוף לפאנל אונקוגנטי
מתי לבצע
בהמלצה של יועץ אונקוגנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א בגנים אשר קשורים לסרטן תורשתי.
קבלת תוצאות
6 שבועות
סקר אונקוגנטי
מתי לבצע
מרצון או כשקיימת המלצה של יועץ אונקוגנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי. בודקים נוכחות של כ- 100 שינויים גנטיים שקשורים לסרטן תורשתי, הפאנל כולל את השינויים המומלצים ע"י משרד הבריאות.
קבלת תוצאות
5 שבועות
בדיקת ריצוף אקסום
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי / יועץ אונקוגנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א אשר קשורים למחלות גנטיות וסרטן תורשתי.
קבלת תוצאות
4 שבועות
ריצוף גנטי ממוקד
מתי לבצע
על פי המלצת יועץ גנטי / יועץ אונקוגנטי. בד״כ בעקבות קבלת תוצאות מסוימות בסקר גנטי מורחב. כרוכה בתשלום.
אופי הבדיקה
לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. אם בוצע סקר גנטי מורחב אין צורך בדגימת דם נוספת. בודקים שינוי גנטי מוגדר לנשאות של מחלה מסוימת. בד"כ מבוצעת כבדיקת המשך לברור נשאות משפחתית.
קבלת תוצאות
6 שבועות
Life Style
בדיקות Life Style הינן בדיקות שנועדו לשפר את איכות חייכם ונעשות בעת הצורך לפי הביקוש.
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א שהם שכיחים באוכלוסייה הכללית הבריאה אולם מאפשרים התאמה אישית של סגנון החיים (תזונה, פעילות גופנית, נטילת תוספים, מעקב בריאותי וכו') על מנת למנוע מחלות של הגיל המבוגר.
קבלת תוצאות
5 שבועות
פרמקוגנטיקה
בדיקות פרמקוגנטיקה הינן בדיקות חשובות ביותר ומומלץ לבצע אותן במקרים הנצרכים.
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א שהם שכיחים באוכלוסייה הכללית הבריאה אולם מאפשרים התאמה אישית של סגנון החיים (תזונה, פעילות גופנית, נטילת תוספים, מעקב בריאותי וכו') על מנת למנוע מחלות של הגיל המבוגר.
קבלת תוצאות
5 שבועות
ריצוף לפאנל גנטי
מתי לבצע
בעת הצורך כשקיימת המלצה של יועץ גנטי או רופא לבדיקה
אופי הבדיקה
מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ"א אשר קשורים למחלות גנטיות מקבוצה מסוימת כגון- מחלות לב, סרטן, מחלות נוירולוגיות וכיו"ב.
