מחלות גנטיות

מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ”א אשר קשורים למחלות גנטיות מקבוצה מסוימת כגון- מחלות לב, סרטן, מחלות נוירולוגיות וכיו”ב.

מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים ברצף אותיות הדנ”א אשר קשורים למחלות גנטיות וסרטן תורשתי.

מתבצעת על בסיס דגימת דם ומאפשרת לאתר שינויים כמותיים ומבניים ממוקדים בכרומוזומים בהתאם לאינדיקציה הרפואית.

מתבצעת על בסיס דגימת דם ומאפשרת לאתר שינויים מספריים ומבניים בכרומוזומים אשר עשויים להוות גורם למגוון בעיות כגון- בעיות צמיחה והתבגרות מינית, ליקויי פריון, הפלות וכיו”ב.

מתבצעת על בסיס דגימת דם או תאים מרירית הלחי, ומאפשרת לאתר שינויים כמותיים – תוספות וחסרים- copy number variants בחומר הגנטי אשר קשורים למחלות גנטיות.

לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. אם בוצע סקר גנטי מורחב אין צורך בדגימת דם נוספת. בודקים שינוי גנטי מוגדר לנשאות של מחלה מסוימת. בד”כ מבוצעת כבדיקת המשך לברור נשאות משפחתית.

בדיקה לא פולשנית, על בסיס דגימת דם של בני הזוג. בודקים נוכחות של כ- 1,700 שינויים גנטיים שעלולים לגרום למחלה גנטית אצל צאצא. קבלת התוצאות בליווי הסבר של יועץ גנטי מאפשרת הערכת סיכונים ותכנון בדיקות במהלך ההיריון.